简介
　　前身为《遗传与疾病》，1992年更名为《中华医学遗传学杂志》。自1998年以来，本刊被美国《医学索引》（Index Medicus, MEDLINE, PubMed）、《化学文摘》（Chemical Abstract）、《工程索引》（Engeering Index, Ei Compendex-CD, Ei CompendexWeb）、《生物学文摘》（Biological Abstract），以及荷兰《医学文摘》（Excerpta Medica）和俄罗斯《文摘杂志》（Abstract Journal）六个国际著名检索系统收录。国内则被万方数据库、中国学术期刊光盘版、中国生物医学文献光盘数据库以及《中国学术期刊文摘》等15个文摘期刊收录。

办刊宗旨
　　办刊宗旨是：反映我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因组学和相关领域的理论与技术的最新研究成果，贯彻理论与实践相结合、普及与提高的方针。
   
内容
　　设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、临床遗传学研究、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。
主要对象
　　从事医学遗传学的各科临床医师、妇幼保健、计划生育工作者、医学院校师生和科研单位有关人员。